Chung tay vì trẻ em mắc bệnh hiếm

Phát biểu tại sự kiện, GS.TS Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ước tính có khoảng 475 triệu người trên toàn cầu đang mắc ít nhất 1 trong 7000 căn bệnh hiếm khác nhau. Trong đó, số người mắc ở khu vực Đông Nam Á và Việt Nam ước tính khoảng 45 triệu người.

Cũng theo GS Lê Thanh Hải, sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm được thực hiện lần đầu ở Pháp năm 2008, đến năm 2009 thì Hoa Kỳ bắt đầu hưởng ứng. 2016 vừa qua có 80 nước đã tham gia các hoạt động hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm. Ở Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm.

GS.TS Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương

“Có nhiều lý do khiến các bệnh hiếm cần được quan tâm đặc biệt. Thứ nhất, các bệnh này là gánh nặng đối với kinh tế và xã hội, góp phần làm gia tăng nghèo đói, gia tăng chi phí chăm sóc y tế. Thứ hai, số người mắc bệnh đang ngày càng được phát hiện nhiều hơn, tuy nhiên vẫn rất nhiều bệnh nhân bị bỏ sót không được chẩn đoán và không nhận được sự chăm sóc y tế thỏa đáng. Thứ ba, ngày càng có thêm nhiều tiến bộ trong nghiên cứu cách chăm sóc, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh” - ông Lê Thanh Hải cho hay.

Thông qua các hoạt động tại sự kiện, GS.TS Lê Thanh Hải mong muốn làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp, những ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ.

Chia sẻ về nỗi khổ của các gia đình có con em mắc bệnh hiếm, hầu hết các bậc phụ huynh đều cho biết do là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ. Rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải điều trị bằng thuốc đặc hiệu đặt mua ở nước ngoài. Chỉ riêng sữa và chế độ dinh dưỡng để nuôi dưỡng và chăm sóc cho các bệnh nhi này cũng đã vượt quá khả năng chi trả của các gia đình.

Nhiều bậc phụ huynh đều khẩn thiết mong muốn các nhà hảo tâm, các nhà hoạch định chính sách sẽ có những giải pháp nào đó để giúp đỡ cho các gia đình như gia đình có con em mắc bệnh hiếm để giảm chi phí điều trị, giúp trẻ được tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng.

GS, TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, năm 2018 vừa qua chúng ta cũng ghi nhận các sự kiện nổi bật liên quan đến các bệnh hiếm ở Việt Nam như: Mạng lưới bệnh hiếm của khối các nền kinh tế châu Á - Thái Bình Dương (APEC) đã đến thăm và làm việc tại Việt Nam, đoàn đã đến thăm và thảo luận tại Bệnh viện Nhi Trung ương và đã có đánh giá rất cao về các hoạt động đã và đang được triển khai tại Bệnh viện Nhi Trung ương liên quan đến các bệnh hiếm; Bộ Y tế đã có quyết định thành lập Hội đồng về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.

Đặc biệt, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi Trung ương chính thức được thành lập tháng 1-2018 và bước đầu đã có các hoạt động hiệu quả trên tất cả các mặt: sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm; đào tạo; nghiên cứu khoa học và hỗ trợ cộng đồng các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm. Trung tâm đã kêu gọi sự hỗ trợ của các doanh nghiệp với nguồn kinh phí khổng lồ là 12 tỷ đồng mỗi tháng cho enzyme thay thế cho một số bệnh dự trữ thể tiêu bào; 1,3 tỷ đồng chi phí cho các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Với sự nỗ lực hết mình của Ban Giám đốc bệnh viện, của các nhà chuyên môn, của các gia đình có con mắc bệnh hiếm, lần đầu tiên, Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam đã phê duyệt chi trả một phần thuốc Myozyme để điều trị cho các cháu mắc bệnh Pompe từ năm 2019.