Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

Violet Cocking (Ives, Cornwall, Anh), chỉ nặng có 1kg khi chào đời và hiện tại cô bé cũng chỉ cao khoảng 80cm.

Bạn thân của Violet là Willow cao gần gấp đôi cô bé, trong khi Violet chỉ cao hơn em gái 4 tháng tuổi của mình có 10cm và mặc quần áo dành cho trẻ 18 tháng tuổi.

Với chứng bệnh này, cô bé 4 tuổi có thể chất của một trẻ lên 2 và tinh thần của trẻ lên 3. Bé có một số đặc trưng của hội chứng này là đầu nhỏ, tay cong, bàn chân múp míp. Tuy nhiên, cha mẹ của Violet cho rằng cô bé rất thông minh và vui tính.

Bố mẹ của Violet là Charlotte và Robert Cocking (32 và 43 tuổi) đều mang gien bệnh lùn và Violet ngẫu nhiên nhận được cả 2 gien này từ bố mẹ.

Violet chào đời ở tuần thứ 36 với cân nặng 1kg và các bác sĩ chỉ cho rằng do bé sinh non. Bé được nuôi dưỡng tại phòng đặc biệt, chỉ ăn khoảng 50ml sữa mỗi ngày. Khi 3 tháng tuổi, Viloet chỉ to như 1 cốc thủy tinh cỡ đại và vẫn mặc quần áo cỡ sơ sinh khi 6 tháng tuổi. Mặc dù mẹ bé rất lo lắng nhưng các xét nghiệm máu và di truyền cho thấy không có vấn đề gì.

Các chuyên gia y tế đã phải mất 2,5 năm để tìm ra hội chứng lùn, đầu nhỏ tuýp 1 của Violet.

Chứng bệnh này di truyền từ cha mẹ mặc dù cả 2 người đều không có biểu hiện bệnh. Theo thông tin từ trang web về căn bệnh hiếm này, hiện cả thế giới chỉ có khoảng 30 trường hợp. Biểu hiện của chứng bệnh bao gồm đầu nhỏ bất thường, phát triển xương bất thường, tổn thương não tiềm ẩn, tóc mỏng, da khô, chân tay ngắn và có xu hướng bị trật khớp hông và khuỷu tay.

Nhiều bé mắc chứng bệnh này đã mất trước khi 1 tuổi. Violet may mắn sống và khỏe mạnh nên gia đình rất hy vọng vào tương lai của cô bé.

Nhân Hà

Theo DM